Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?Сетчатка – один из ключевых элементов зрительной системы, который подвержен всевозможным заболеваниям и дегенеративным процессам. К болезням глаз, имеющим дегенеративный характер, относится абиотрофия сетчатки, ведущая к полному разрушению ее слоя и утрате основных функций.

Опасность для больных заключается в том, что в большинстве случаев повреждения необратимы, но при своевременной диагностике можно замедлить патологический процесс и предотвратить полную потерю зрения.

Этиология заболевания

Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?Пигментная абиотрофия сетчатки – что это за болезнь? Она представляет собой патологию наследственного, реже спорадического характера, которая влечет за собой разрушение светочувствительной оболочки глаза.

Сетчатка состоит из двух типов клеток. Колбочки сосредоточены в центральной части сетчатки и отвечают за остроту зрения и восприятие цветов. Палочки находятся по краям оболочки, обеспечивая периферическое видение и способность различать объекты в условиях низкой освещенности.

При развитии патологии происходит повреждение генов, отвечающих за процессы обмена веществ и питания структур, вследствие чего они разрушаются. Дегенеративный процесс начинается с периферии, поэтому первыми страдают палочки, но со временем он затрагивает и колбочки. Заболевание известно под названиями «первичная тапеторетинальная дистрофия», «пигментный ретинит» и «палочко-колбочковая дистрофия», но чаще всего его именуют пигментной абиотрофией сетчатки, так как это полностью отражает суть патологии.

СПРАВКА! Впервые абиотрофия сетчатки была описана в 1857 году и долгое время считалась приобретенной болезнью. В 1961 году была доказана ее наследственная этиология, но в общем соотношение выглядит следующим образом – 54% больных имеют наследственную форму, а 46% спорадическую.

Причины и механизм развития

Основная причина пигментной абиотрофии сетчатки – аномалии одного или нескольких генов, отвечающих за кодирование особых белков. Это вещества, которые принимают участие в метаболических процессах, и при нарушении их выработки или функций в тканях начинаются дегенеративные процессы. Существует 150 вариантов генных мутаций, которые могут происходить в нескольких десятках генов, в зависимости от чего различают множество разных форм заболевания.

Пигментный ретинит

Одна из наиболее распространенных типов патологии, которая обусловлена мутациями в генах RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 и многих других. Они могут наследоваться по разным механизмам – аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному, а в крайне редких случаях патологию провоцируют мутации митохондриальной ДНК.

От патогенеза развития заболевания зависит клиническое течение и последствия. В 70-90% случаев встречается патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу, которая отличается медленным течением и хорошо поддается терапии. Другие разновидности пигментного ретинита более тяжелые, и обычно ведут к полной слепоте.

Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?

Белоточечная абиотрофия

Форма пигментной абиотрофии сетчатки, которую провоцируют аномальные изменения в генах RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, причем чаще всего мутации возникают в гене PRPH2. Он отвечает за кодирование вещества под названием периферин, которое принимает участие в формировании оболочек фоточувствительных клеток, в основном палочек. Вследствие нарушений она становится менее устойчивой к негативным факторам и в итоге разрушается. Болезнь отличается прогрессирующим течением, а первые признаки напоминают белые точки, расположенные по краям сетчатки.

Болезнь Штаргарда

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки, или болезнь Штаргардта чаще всего развивается вследствие нарушения в белке ABCA4, который отвечает за энергетический обмен и транспортировку полезных веществ в мембранах клеточек и палочек. В итоге в тканях накапливаются токсические соединения, вызывающие дегенеративные процессы в светочувствительной оболочке. Реже патологию вызывают мутации в генах ELOVL4 и PROM1, которые также вызывают нарушения в структуре и функциях фоторецепторов.

Болезнь Беста

Причина развития болезни Беста – нарушения в гене BEST1, который находится на 11-й хромосоме, ответственного за белок бестрофин. Точный механизм патологического процесса неизвестен, но ученым удалось отследить медленное разрушение эпителиального слоя в районе желтого пятна и изменения в тканях мембраны Бруха. Далее происходит накопление вредных веществ в сетчатке и формирование кисты, которая сначала перекрывает доступ световым лучам, а потом разрывается, образуя рубец. Мутация гена наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Амавроз Лебера

Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?Редкая, но тяжелая форма пигментной абиотрофии, развивающаяся вследствие мутаций гена RPE65. Изменения приводят к тому, что палочки и колбочки перестают делиться и не восстанавливаются после гибели, как это происходит у здоровых людей.

Чаще всего амавроз Лебера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обнаруживается вскоре после рождения и не поддается терапии.

Болезнь Вагнера

Болезнь Вагнера передается исключительно генетически (аутосомно-доминантный тип), причем вероятность наследования составляет 100%. Ген, который подвергается мутации, расположен в пятой хромосоме. При исследовании структур зрительного аппарата больных выявляется целый комплекс нарушений, который включает формирование микрокист, гиперпигментацию, ретиношизис и т.д. Вследствие этого развиваются расстройства зрения – чаще всего миопия в сочетании с астигматизмом.

Генерализованная абиотрофия

Патология ассоциируется с мутацией генов CACNA1F или NYX, которые отвечает за белки, входящие в состав фоторецепторов. Генерализованная абиотрофия передается по Х-сцепленному механизму и протекает в полной или неполной форме. В зависимости от клинического течения, у больных ослабляется или полностью пропадает сумеречное зрение, а острота зрения и цветовосприятие могут оставаться прежними или слегка снижаться.

Помимо вышеперечисленных разновидностей заболевания, выделяют беспигментное течение дистрофического процесса. Он характеризуется отсутствием видимых изменений в тканях сетчатки, но со временем у больных появляются симптомы, аналогичные признакам пигментных форм.

Механизм развития пигментной абиотрофии сетчатки в каждом из случаев примерно одинаковый. Мутации в генах и белках, принимающих участие в метаболических процессах, вызывают различные дисфункции палочек и колбочек, а вместе с ними расстройства зрительной системы.

ВНИМАНИЕ! Этиология и патогенез большинства форм абиотрофии сетчатки изучены недостаточно, поэтому особенности клинического течения в конкретных случаях могут быть разными.

Классификация болезни

В зависимости от типа наследования и локализации, пигментная абиотрофия сетчатки делится на несколько форм, каждая из которых имеет свои особенности.

По типу наследования:

  1. Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?Ранняя аутосомно-рецессивная разновидность. Форма заболевания, которая отличается быстрым прогрессированием и серьезными осложнениями. Обычно они выявляются в первые несколько лет жизни, а работа зрительной системы резко ухудшается.
  2. Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Симптомы проявляются в старшем возрасте (после 30 лет), но изменения развиваются медленно.
  3. Аутосомно-доминантная абиотрофия. Патологический процесс протекает постепенно и реже вызывает тяжелые осложнения, что оставляет больным шанс на частичное сохранение зрения.
  4. Патология, сцепленная с полом. Наиболее редкие разновидности болезни, которые передаются по Х-хромосоме, быстро прогрессируют и вызывают серьезные последствия.

По локализации:

  1. Периферические формы. Процесс начинается по краям сетчатки и затрагивает преимущественно палочки, вследствие чего нарушается периферическое зрение. В тяжелых случаях он может продвигаться по направлению к центральным областям глаза. К периферическим формам относятся белоточечная и пигментная абиотрофия.
  2. Центральные разновидности. Заболевания поражают желтое пятно и центр глазного дна, основные проявления – расстройства цветовосприятия и снижение остроты зрения. Примеры – болезнь Беста и Штаргардта.
  3. Генерализованные дистрофии. Патологические изменения охватывают всю сетчатку и носят наследственный характер. К ним относятся амавроз Лебера и некоторые другие генетические патологии.

Классификация пигментной абиотрофии носит условный характер, так как одни формы заболевания могут перетекать в другие. Например, от центральных областей патологический процесс может распространяться на периферию и наоборот.

Симптоматика

Симптомы болезни чаще всего выявляются в детском возрасте или в 20-30 лет на одном или обоих глаза, и со временем нарастают.

В число наиболее распространенных признаков патологии входят:

  • Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?ночная слепота – ослабление или потеря способности нормально ориентироваться в пространстве вечером и ночью;
  • ухудшение периферического зрения, причем сначала его поля сужаются постепенно, но в итоге у больного может остаться только огрраниченная зона в центральное части сетчатки (трубчатое зрение);
  • уменьшение остроты зрения и восприятия цветового спектра обычно наблюдаются на поздних стадиях болезни, когда патологический процесс затрагивает расположенные в середине глаза колбочки;
  • повышенная утомляемость глаз, дискомфорт, головные боли и другие общие симптомы офтальмологических нарушений.

Выраженность и прогрессирование признаков болезни зависят от формы заболевания. Некоторые разновидности абитрофии вызывают слепоту в течение нескольких месяцев, а другие прогрессируют на протяжении десятков лет и ведут к незначительным расстройствам зрительной системы.

ВНИМАНИЕ! Симптоматика абиотрофии сетчатки отличается большой вариабельностью, но характерным проявлением можно назвать снижение сумеречного зрения. Оно может развиваться за много лет до появления остальных признаков и патологических изменений в тканях.

Диагностика

Для диагностики заболевания используются офтальмологические методики, включая осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию, оценку полей зрения и цветовосприятия. На глазном дне больных выявляются белые или желтые пятна, которые сначала расположены по краям, а со временем распространяются на центральную часть ближе к желтому пятну. Кроме того, для пигментной абиотрофии характерны дефекты и сужение сосудов, а на поздних стадиях проявляются симптомы атрофии зрительного нерва.

Немаловажную роль в постановке диагноза играет определение специфического признака заболевания – снижения чувствительности синего цвета вплоть до полной ее потери. Для этого используются таблицы Рабкина, которые дают возможность оценить способность больного распознавать те или иные оттенки цветового спектра.

Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?Подтверждение диагноза проводится с помощью изучения семейного анамнеза и молекулярно-генетических исследований, но используются они не во всех случаях. В лабораториях доступны методы выявления наиболее распространенные разновидности заболевания, связанные с мутациями генов RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Для более редких случаев абиотрофии точные способы выявления патологии не разработаны, поэтому чаще всего проводится дифференциальная диагностика с учетом наличия или отсутствия случаев нарушения в семье.

Если диагноз, связанный с дегенеративными изменениями в сетчатке подтвержден, но жалобы на расстройства зрительной системы у родственников больного отсутствуют, им рекомендуется пройти полное исследование для раннего выявления патологии. Подобные ситуации в медицинской практике встречаются довольно часто, так как некоторые формы болезни протекают практически бессимптомно и не снижают качество жизни пациентов.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10, пигментной абиотрофии сетчатки был присвоен код Н35.5 – наследственные ретинальные дистрофии.

Лечение патологии

Специфические методы терапии пигментной абиотрофии отсутствуют – больным назначается поддерживающее лечение, которое снижает прогрессирование патологии. Для этого применяются препараты, улучшающие питание и кровообращение в тканях, витамины группы А и Е, пептидные биорегуляторы, сосудорасширяющие средства. Лекарства замедляют разрушение сетчатки и развитие зрительных нарушений, повышает регенеративные свойства глаз, предотвращает серьезные осложнения.

В комплексе с консервативным лечением используются физиотерапевтические методы, лазерное лечение, микрохирургия. В некоторых странах для терапии патологии применяются специальные протезы сетчатки, которые имплантируются в глаза, улучшают зрение и предотвращают развитие полной слепоты. Успех лечения во многом зависит от своевременной диагностики болезни. Так как многие формы патологии наследуются с вероятностью 100%, дети с отягощенным семейным анамнезом должны находиться под контролем офтальмолога с момента рождения.

СПРАВКА! Большинство инновационных методов лечения пигментной абиотрофии сетчатки находятся на стадии разработки и испытаний. Наиболее перспективное направление – генная инженерия, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены и устранять причину болезни.

Прогноз

Прогноз пигментной абиотрофии сетчатки зависит от формы и особенностей клинического течения болезни. Формы с аутосомно-рецессивным наследованием отличаются быстрым прогрессированием, поэтому обычно приводят к полной утрате зрения. Поддерживающее и симптоматическое лечение в таких случаях может отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет, но обычно она неотвратима.

Другие разновидности развиваются медленно, и в некоторых случаях ведут к нарушению ночного и периферического зрения, а также цветовосприятия, что не оказывает серьезного влияния на качество жизни больного.

Познавательное видео

Видео специалиста о причинах, симптомах и лечении тапеторетинальной (пигментной) абиотрофии сетчатки:

Специфических мер профилактики, позволяющих предотвратить развитие пигментной абиотрофии, не существует. Семейным парам с этим диагнозом, которые планируют зачатие, нужно получить консультацию генетика и внимательно следить за здоровьем глаз ребенка с первого дня его появления на свет.

Пигментная абиотрофия сетчатки считается достаточно редким заболеванием, но при наличии случаев заболевания в семье оно передается другим поколениям практически со стопроцентной вероятностью. Изменения, которые происходят в тканях глаз при этом заболевании, необратимы, но своевременная диагностика и лечение позволяют сохранить функции зрительной системы на длительный срок. Разработка инновационных методов терапии дает надежду на то, что в будущем абитрофия можно будет вылечить полностью.

Остались еще вопросы? Спросите у врача >>
Думаете записаться на обследование?
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: