Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?

Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?Что такое болезнь Штаргардта? Так называют редкий офтальмологический недуг, при котором у пациента постепенно развивается дистрофия макулярной, то есть центральной, области сетчатки. Это неизлечимое заболевание имеет наследственный характер и дебютирует у детей и подростков от 6 до 18 лет.

Его ранняя диагностика позволяет вовремя приступить к профилактике, которая поможет отсрочить неотвратимую потерю зрения. Каков механизм развития патологии, и что позволяет ее распознать? Взрослым следует разобраться в особенностях и разновидностях болезни Штаргардта.

Зрение при заболевании

Чтобы понять суть дистрофии Штаргардта, необходимо описать, как видит здоровый человек. При нормальном зрении лучи, которые отражаются от предметов, проникают в глаз и попадают на макулу, то есть на желтое пятно. Оно находится в самом центре сетчатки. Здесь плотнее всего расположены светочувствительные нейроны — палочки и колбочки. Эти фоторецепторы воспринимают увиденное и передают импульс в мозг, чтобы тот распознал картинку.

При болезни Штаргардта происходит дегенерация желтого пятна, при которой фоточувствительные клетки вырождаются. Этот процесс называют абиотрофией макулы.

Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?

ВАЖНО! Чем сильнее прогрессирует недуг, тем больше палочек и колбочек гибнет. Это вначале приводит к искажению зрительного восприятия, а затем и к полной центральной слепоте.

Как видят люди с макулярной дистрофией?

По мере развития заболевания зрение изменяется следующим образом:

  1. На начальной стадии пациенты различают цвета чуть хуже, чем прежде. При этом видимое изображение немного искажается, теряет контраст и четкость.
  2. На развитой стадии страдает центральное зрение. При этом в центре видимой картины появляется скотома — размытое темное пятно, которое со временем увеличивается. Пациент перестает различать некоторые цвета.
  3. На далеко зашедшей стадии пятно разрастается, и захватывает все центральное зрение. Видимыми остаются только объекты на периферии. Глаза пациента больше не могут воспринимать большинство цветов.

С развитием патологии на макуле, стремящейся к дегенерации, возникают желтые отметины — друзы. Поэтому второе название болезни Штаргардта — желтопятнистая абиотрофия сетчатки.

Оттого, что начальную стадию чаще всего диагностируют у людей детско-юношеского возраста, недуг также называют ювенильной макулярной дегенерацией.

Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?

Патогенез

Патология генетически обусловлена. Чаще всего она передается аутосомно-рецессивным путем, реже — через доминантные гены. Чтобы ребенок унаследовал болезнь Штаргардта, оба родителя должны обладать любой из 400 разновидностей мутаций гена ABCA4.

В норме этот ген отвечает за метаболизм фоторецепторов и выполняет следующие функции:

  • поставляет светочувствительным клеткам питательное вещество — аденозинтрифосфорную кислоту, или АТФ;
  • удаляет из макулы продукты фототрансдукции — процесса, при котором колбочки и палочки преобразуют свет в электрохимический импульс и передают его мозгу.

У людей с мутацией гена ABCA4 нарушен метаболизм сетчатки, поэтому их фоторецепторы постепенно гибнут.

При этом одновременно происходят следующие процессы:

  1. Колбочки и палочки работают, но не получают питания, а потому истощаются.
  2. В результате фототрансдукции образуются транс-ретинали N-ret-PE и A2E. Они остаются в макуле и превращаются в токсичный липофусцин. Это вещество собирается в друзы, копится в центре сетчатки, отравляет фоторецепторы и способствует их гибели. Сильнее всего от него страдают клетки-колбочки.

Таким образом, чем позже у пациента обнаруживают дистрофию Штаргардта, тем сильнее успевают пострадать его светочувствительные нейроны.

Классификация

Болезнь Штаргардта классифицируют по локализации патологического процесса.

Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?

Выделяют следующие формы недуга:

  1. Центральную, когда первыми страдают клетки в центре макулы. При этом точку фиксации взгляда пациента перекрывает скотома, или темное пятно.
  2. Парацентральную, когда первыми гибнут клетки в стороне от макулярного центра. Сбоку от точки фиксации взгляда возникает скотома в форме полумесяца. Она постепенно разрастается, чтобы образовать кольцо.
  3. Центропериферическую, или смешанную. Дегенерация начинается с центра желтого пятна и движется к его периферии. При этом скотома со временем перекрывает все поле зрения.

Пациент с рецессивным наследованием дефектного гена ABCA4 наверняка ослепнет. Те, кто унаследовал патологию по доминантной линии, обычно сохраняют зрение — у них болезнь протекает легко.

Симптоматика недуга

Первые признаки болезни Штаргардта могут возникнуть уже в 6 лет. Обычно патология дебютирует до того, как пациенту исполнится 20 лет.

Как правило, желтопятнистый недуг проявляется следующим образом:

  • зрительная острота снижается на 0,1-0,5. При этом пациенты жалуются на размытость видимого изображения. Чем ближе очаг заболевания расположен к центру макулы, тем ярче проявляется патология;
  • нарушается цветовое зрение. При этом утрачивается контрастная чувствительность и способность различать многие цвета. У некоторых пациентов встречается красно-зеленая дихромазия, при которой светло-зеленые оттенки воспринимаются как темно-красные;
  • видимое изображение искажается так, что прямые линии кажутся изогнутыми или волнистыми. Этот эффект называют волнистым видением;
  • в поле зрения возникают черные пятна, скотомы. Эти слепые области постепенно разрастаются.

Иногда у пациентов с дистрофией Штаргардта нарушается адаптация взгляда к освещению. Один из самых редких симптомов этого недуга — светобоязнь.

ВАЖНО! Крайне тяжело вовремя обнаружить ювенильную форму заболевания. Дело в том, что дети зачастую не воспринимают легкие зрительные дефекты как отклонение от нормы.

Взрослым следует внимательно относиться к детским жалобам. Родителей должно насторожить ухудшение зрения, при котором картина глазного дна не соответствуют тяжести зрительных нарушений. Если ребенок говорит, что трава не зеленого, а красного цвета, это также может указывать на болезнь Штаргардта. В любом случае стоит доверять малышу, а не подозревать его в симуляции.

Диагностика дистрофии

Согласно Международной классификации болезней 10 пересмотра, болезнь Штаргардта относится к наследственным дистрофиям сетчатки. В МКБ-10 это заболевание помечено кодом H35.5.

Заметить первые физиологические проявления недуга позволяет офтальмоскопия. В рамках этого диагностического метода окулист осматривает глазное дно пациента с помощью специального ручного аппарата — офтальмоскопа. Он может быть как зеркальным, так и электронным.

На болезнь Штаргардта при осмотре указывают следующие признаки:

  1. Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?На сетчатке легко различить образование, которое напоминает бычий глаз. Оно выглядит как темное пятно с гиперпигментацией, окруженное светлым кольцом из клеток с недостатком пигмента. Снаружи первого кольца явно выражено второе — темное, с избытком пигмента.
  2. В области макулы заметны друзы — желтовато-белые отложения разной формы и величины. Они могут быть размытыми, сероватыми.

Чтобы оценить динамику зоркости пациента, обычно используют визометрию. В рамках этого метода используют плакаты со знаками-оптотипами. Чем больше символов пациент различает с расстояния в 6 метров, тем острее у него зрение. Если зрительная острота снижена, некоторые оптотипы становятся неразличимыми.

Помимо стандартного осмотра, выявить желтопятнистую абиотрофию сетчатки позволяет углубленная диагностика.

Она включает в себя следующие методики:

  1. Периметрию, при которой определяются границы зрительного поля пациента. Для этого используют специальный аппарат — периметр. С его помощью диагност определяет, есть ли у пациента скотомы, и как расположены эти слепые зоны.
  2. Тест на контрастную чувствительность, в котором используют схожие изображения разной степени яркости. Пациента просят указать на самую светлую или самую темную картинку. Чем хуже он справится с тестом, тем выше вероятность патологии.
  3. ФАГ, то есть флуоресцентную ретинальную ангиографию с инъекцией контраста — флуоресцеина натриевой соли. В результате получают фото, на которых зоны с пострадавшими клетками выглядят более светлыми, чем прочие.

К наиболее современным методам диагностики недуга относится оптическая когерентная томография. По принципу ОКТ напоминает УЗИ, только вместо ультразвуковых волн использует инфракрасное излучение. При этом пациент должен смотреть на статичную точку, пока диагност изучает его сетчатку и выявляет малейшие структурные дефекты.

Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?На ретинальную патологию указывают следующие нарушения:

  • истончение сетчатки в области фовеа, или макулярной ямки;
  • уплотнение, полное или частичное исчезновение 2 смежных слоев сетчатки — пигментного эпителия и фотосенсорного слоя, который состоит из колбочек и палочек.

К инвазивным способам диагностики недуга относится молекулярно-генетический анализ. В его рамках выявляют мутации гена ABCA4. Этот метод позволяет получить наиболее достоверные результаты при подозрении на болезнь Штаргардта или предрасположенности к ней.

Можно ли вылечить?

На данный момент не существует лекарства от дистрофии Штаргардта. Профилактика является единственным способом отсрочить наступление слепоты при этом диагнозе.

ВАЖНО! Цель всех профилактических мероприятий — замедлить патологические процессы, которых не миновать.

Людям с желтопятнистой абиотрофией сетчатки рекомендуют беречь глаза, избегать перенапряжения и стрессов. Чтобы приостановить потерю зрения, пациенты соблюдают диету, в которой ограничивают потребление продуктов с ретинолом, то есть витамином А. Чем меньше ретинола участвует в процессе фототрансдукции, тем меньше липофусцина в итоге оседает в макулярной области сетчатки.

Отсрочить наступление слепоты помогают специальные очки со светофильтрами. Они защищают глаза от ультрафиолетового излучения и коротковолновых лучей видимой части спектра. Это позволяет сократить нагрузку на палочки и колбочки, за счет чего уменьшается количество токсичных продуктов фототрансдукции.

Медикаментозно

Над препаратами для лечения болезни Штаргардта работает несколько мировых фармацевтических компаний.

Ювенальная макулярная дегенерация или болезнь Штаргардта: как видят люди и возможно ли ее лечение?Среди них следующие фирмы:

  1. Acucela Inc., которая разрабатывает Эмиксустат.
  2. Ophthotech, создающая Zimura.
  3. Lin BioScience, проект которой — LBS-008.

Компания Acucela Inc. уже более 10 лет создает Эмиксустат — средство от сухой макулярной дистрофии. Оно подавляет производство токсичного вещества A2E, которое вырабатывается в результате фототрансдукции и со временем превращается в липофусцин. Благодаря новому препарату в сетчатке скапливается меньше опасных соединений, которые заставляют клетки отмирать. В настоящее время Эмиксустат проходит 3 фазу испытаний. Лекарство уже получило статус орфанного, то есть предназначенного для лечения редких заболеваний.

В апреле 2018 ученые Ophthotech приступили ко 2 фазе клинических испытаний Zimura. Этот препарат вводят с помощью инъекций в стекловидное тело. Он подавляет иммунный протеин C5, который способствует дегенерации сетчатки при болезни Штаргардта.

Препарат LBS-008 от Lin BioScience прошел 1 фазу клинических испытаний в 2017 и получил статус орфанного в 2018 году. Лекарство уменьшает количество А1, или ретинола, в сетчатке. Это препятствует образованию токсинов и друз, разрушающих фоточувствительные нейроны.

Физиопроцедуры

При борьбе с болезнью Штаргардта прибегают к физиотерапии. Обычно в ее рамках используют электрофорез. При этом на веки прикрепляют электроды, и воздействуют на глаза с помощью электрических импульсов. Чтобы поддержать общее здоровье глаз, также используют лазерную стимуляцию, при которой глаза подвергают воздействию слабого лазерного излучения.

Стволовые клетки

Из человеческого эмбрионального материала или костного мозга ученые могут извлечь стволовые клетки, которые способны превращаться в любые клетки организма. При лечении ретинальной дегенерации СК хирургическим образом помещают в сетчатку. Новые клетки заменяют собой часть погибших фоторецепторов. Со временем они гибнут, и требуются повторные дорогие операции.

Прогноз

Прогноз недуга чаще всего неблагоприятный: дистрофия макулы стремительно развивается, слепота неизбежна. Если болезнь передалась по доминантной линии, зрение удается сохранить.

Дают ли инвалидность?

Пациентам с болезнью Штаргардта дают инвалидность по зрению. Обычно они получают 2 группу.

Полезное видео

Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргадта) — причины, симптомы и лечение. Рассказывает врач-офтальмолог:

Как жить с желтопятнистой абиотрофией сетчатки

Обнаружив болезнь Штаргардта, надо замедлить потерю зрения и подготовить пациента к жизни со слепотой. Диета, световая гигиена и стволовые клетки способны отсрочить гибель фоторецепторов. В последние годы активно разрабатываются препараты от макулярной дистрофии. Можно рассчитывать на то, что в отдаленном будущем прогноз недуга изменится.

Остались еще вопросы? Спросите у врача >>
Думаете записаться на обследование?
ОЦЕНИ СТАТЬЮ: 1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: