Причины возникновения болезни Вагнера и как лечить эту редкую патологию сетчатки глаза?

Причины возникновения болезни Вагнера и как лечить эту редкую патологию сетчатки глаза?Врождённые патологии сетчатки в большинстве случаев рано или поздно заканчиваются потерей зрения. Одна из редких, но достаточно серьёзных патологий, способных привести пациента к полной слепоте – болезнь Вагнера.

Первые признаки этого наследственного заболевания проявляются в раннем детстве: глазное дно малыша при рождении выглядит мозаичным, с плохо ограниченными периферийными областями гиперпигментации. Патология быстро прогрессирует и достигает полного развития к 30-35 годам. Без своевременной коррекции синдром Вагнера может привести к резкому снижению остроты зрения, в ряде обстоятельств полной его потере.

Что такое доминантная витреоретинальная дистрофия?

Болезнь Вагнера – врождённая патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Патология сопровождается витреоретинальной дистрофией сетчатки, следствием которой является понижение остроты зрения.

Причины возникновения болезни Вагнера и как лечить эту редкую патологию сетчатки глаза?Впервые патология описана немецким офтальмологом Х. Вагнером, чьим именем назван синдром. Учёный диагностировал симптомы доминантной витреоретинальной дистрофии у 18 представителей одной семьи в 1938 году. Позднее, в 1938 году, симптомы болезни были выявлены ещё у 10 членов этой семьи. В общей сложности болезнь поразила 28 человек из 5-ти поколений.

Учёными достоверно установлено, что это заболевание развивается под воздействием гена, располагающегося в длинном пути 5-й хромосомы. Доминантный ген VCAN кодирует белок версикан, располагающийся во внеклеточном матриксе. Версикан представляет собой решётку из белков и других молекул. Он вступает во взаимодействие с другими белками и помогает сохранять гелеобразную консистенцию стекловидного тела. Под воздействием гена VCAN белок прекращает свою работу.

Причины заболевания и механизм его развития

Болезнь Вагнера врождённая и передаётся по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью, достигающей 100%. Причины возникновения болезни исключительно наследственные. Внешних факторов, влияющих на развитие патологии, не выявлено.

У страдающих болезнью людей сетчатка постепенно истончается, а на последней стадии отделяется от задней области глазного яблока. В сетчатке и сосудистой оболочке начинаются процессы вырождения. У ряда пациентов заполняющая глазное яблоко жидкость становится излишне водянистой.

Симптоматика

Главный симптом болезни Вагнера – миопия высокой степени, часто сочетающаяся с астигматизмом.

По мере прогрессирования болезни появляются следующие клинические признаки:

  • стремительно прогрессирующее помутнение хрусталика;
  • ночная слепота;
  • сужение полей зрения;
  • вторичная глаукома;
  • пигментные нарушения сетчатки, локализующиеся в нижне-наружном квадранте;
  • частичная или полная отслойка сетчатки.

Нарушения варьируются от небольших проблем со зрением, когда наблюдается частичная периферическая деградация сетчатки, до практически полной слепоты. У 50% пациентов уже на начальной стадии наблюдается решётчатая дегенерация сетчатки. Мембраны стекловидного тела примыкают к области решётчатой дегенерации или периваскулярной дистрофии.

Рассмотреть механизм развития патологии можно на фото:

Причины возникновения болезни Вагнера и как лечить эту редкую патологию сетчатки глаза?

Диагностика болезни

По международной классификации болезней (МКБ 10) синдром Вагнера относят одновременно к другим болезням сетчатки (код Н35) и болезням стекловидного тела (Н43). Первоначальный диагноз врач ставит на основе изучения семейного анамнеза и опроса пациента. Первые подозрения на заболевания появляются в возрасте от 6 до 20 лет. В этот период начинается снижение зрения в темное время суток.

Для подтверждения диагноза проводят следующие исследования:

  1. Офтальмоскопия. Глазное дно осматривают с применением офтальмоскопа или фунлус-линзы, позволяющей оценить состояние сетчатки, сосудов глазного дна, зрительного нерва.
  2. Периметрия – определение границ полей зрения. При наличии болезни врач наблюдает концентрическое сужение полей зрения. Реже на снимке присутствует кольцевидная скотома.
  3. Биомикроскопия – осмотр тканей и оптических сред глаза при помощи создания резкого контраста освещённых и неосвещённых участков. Исследование проводят с помощью специальной щелевой лампы.
  4. ФАГ – метод изучения состояния капилляров и сосудов сетчатки, хориодеи и переднего отдела глаза. В глазные сосуды вводят контрастный пигмент.
  5. ЭРГ – диагностика сетчатки путём регистрации биоэлектрических импульсов в ответ на раздражение светом. Обследованием проводят с использованием осциллографа. Обследование проводят в затемнённом помещении, затем на свету.

Лечение

Выбор методики лечения синдрома Вагнера зависит от состояния сетчатки. Офтальмологи выполняют несколько процедур, характер которых зависит от степени отслойки сетчатки. Основные методы лечения – хирургическое вмешательство.

Лазерная коррекция зрения

Суть операции состоит в изменении рефракции глаза изменением толщины роговицы. Операцию проводят эксимерным лазером. Офтальмологи применяют 2 метода лечения:

  1. Причины возникновения болезни Вагнера и как лечить эту редкую патологию сетчатки глаза?Фотореактивная кератэктомия. Во время процедуры врач эксимер-лазером удаляет поверхностные слои роговицы. Применение ФРК позволяет исправить миопию до минус 6 диоптрий, гиперметропию до плюс 3 диоптрий, астигматизм до минус 3 диоптрий. Процедура полностью безболезненна со стабильными результатами.
  2. Ласик (лазерный кератомилез). Комбинация микрохирургического эксимер-лазерных этапов. Врач отгибает лоскут роговицы и удаляет заранее рассчитанную толщину роговицы лазером. После удаления отогнутый слой возвращается на место. Длительность операции – 1,5 -2 минуты.

Экстракция катаракты

Данный вид хирургических операций известен со времён Древнего Египта. Технологии с тех пор были усовершенствованы, однако задача операции осталась неизменной: цель хирурга состоит в удалении помутневшего хрусталика и установке на его место искусственного. Операцию проводят двумя методами:

  1. Экстракапсулярная экстракция. Операцию проводят через разрез на роговице. Капсула хрусталика во время операции сохраняется и впоследствии служит барьером между искусственным хрусталиком и стекловидным телом.
  2. Интракапсулярная экстракция. Операцию проводят специальным инструментом – криоэкстрактором, который замораживает хрусталик для его изъятия из глаза. Хирург удаляет вместе с хрусталиком и его капсулу. Недостаток метода состоит в риске задерживания в глазе частичек хрусталика, которые могут вызвать послеоперационные осложнения

Прогноз

Прогноз заболевания при наличии своевременной, адекватной терапии в 50% случаев болезни вполне благоприятный. Зрение пациентов сохраняется на относительно приемлемом уровне.

Болезнь Вагнера – наследственное заболевание, предотвратить или полностью вылечить которое современный уровень медицины не позволяет.

Остались еще вопросы? Спросите у врача >>
Думаете записаться на обследование?
ОЦЕНИ СТАТЬЮ: 1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: