Можно ли полностью вылечить наследственное заболевание пигментный ретинит сетчатки глаза?

Можно ли полностью вылечить наследственное заболевание пигментный ретинит сетчатки глаза?Пигментный ретинит (ПР) — это наследственное заболевание фоторецепторов и пигментного эпителия глаза. Проявляется в виде типичной палочко-колбочковой дистрофией. Выраженность симптомов и клиническая картина заболевания зависят от формы патологии.

Чаще развивается снижение остроты и сужение полей зрения, снижение темновой адаптации и развитие скотомы. Самым тяжелым и неизлечимым разрешением болезни является слепота.

В статье рассказывается о причинах появления и факторах развития заболевания, а так же о методах диагностики и лечения.

Происхождение болезни

Гетерогенное генетическое заболевание, которое характеризуется снижением или нарушением функционирования пигментного эпителия глаза. Проявляется в детском возрасте, хотя чаще всего диагностируется в юношеском или молодом возрасте (до 30 лет). Болезнь развивается из-за нарушенного метаболизма аномальных белков. Под их воздействием разрушаются мембраны нормальных клеток сетчатки, что приводит к уменьшению количества палочек и колбочек. Второе название пигментного ретинита — наследственная тапеторетинальная абиотрофия сетчатки.

Можно ли полностью вылечить наследственное заболевание пигментный ретинит сетчатки глаза?

У пациентов с абиотрофией сетчатки течение заболевания различается. Однако имеется определенная закономерность: чем раньше проявились главные симптомы болезни, тем быстрее развивается полная слепота.

Причины возникновения

Этиологические факторы достаточно разнообразны, так как заболевание обладает генетической гетерогенностью. Причиной возникновения болезни является нарушение процессов метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии.

Содержащийся в палочках и колбочках зрительный пигмент (родопсин) в процессе расщепления оставляет в свободном состоянии промежуточные продукты:

  • прелюмиродопсин 1;
  • прелюмиродопсин 2;
  • метародопсин 1;
  • метародопсин 2;
  • парародопсин и другие.

В период перехода прелюмиродопсина 1 в прелюмиродопсин 2, происходит образование свободных радикалов и токсинов. Которые в свою очередь разрушают мембраны фоторецепторов.

В норме разрушения не происходит из-за того, что фоторецепторы располагаются в глубине пигментного эпителия. В этом эпителии так же содержатся вещества способные нейтрализовать вредные для сетчатки токсины.

Однако, при пигментном ретините процесс нейтрализации токсических веществ ослаблен. Причина снижения защитной функции заключается в генетическом сбое. По итогу свободные радикалы поражают слой пигментного эпителия и фоторецепторы.

Справка! Наибольшее количество родопсина сконцентрировано в палочках. По этому в первую очередь поражаются именно они.

Анатомическое расположение палочек и колбочек достаточно специфично. Пигмент родопсин концентрируется преимущественно в палочках, которые располагаются по периферии сетчатки. Зная такие особенности становится понятно, почему первоочередно у пациентов страдает периферическое (сумеречное) зрение.

Классификация

Механизм наследственной передачи генетического нарушения при пигментном ретините лег в основу современной классификации заболевания. Частота встречаемости этих типов заболевания варьируется в различных странах. Однако отмечена тенденция увеличения распространенности заболевания в изолятах, с большим количеством близкородственных браков.

  1. Можно ли полностью вылечить наследственное заболевание пигментный ретинит сетчатки глаза?ПР с аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее распространенный вариант. Мутации обнаруживаются в 6, 7 и 8 хромосомах. Нарушения зрения при данной форме менее выражены и медленно прогрессируют. Рациональная и своевременная консервативная терапия помогает отсрочить или, в ряде случаев, избежать слепоты.
  2. ПР аутосомно-рецессивного типа наследования. Мутантными оказываются 1 и 14 хромосомы. Эта форма характеризуется ранними клиническими проявлениями, быстрой прогрессией и может привести к слепоте в молодом или детском возрасте.
  3. ПР с Х-сцепленным типом наследования. Учитывая характер наследования, становится понятным, почему болеют преимущественно мальчики. Девочки могут заболеть при условии наличия данной генной патологии у двоих родителей. В иных случаях — девочки лишь носители дефектных генов. Данная форма характеризуется тяжелым течением и наиболее неблагоприятным прогнозом.
  4. ПР, обусловленный мутацией митохондральной ДНК. Редкая форма заболевания. Наследуется преимущественно по материнской линии.

Дифференцировка дистрофии сетчатки при пигментном ретините с учетом анатомических поражений:

  • типичный ПР. Характеризуется диффузными и незначительными макулярными изменениями, на поздних стадиях образуется «бычий глаз» или невыраженность фовеа.
  • атипичный ПР. Имеет три основные формы — диффузные изменения (раннее вовлечение фовеа), секторальные изменения и односторонний ПР.

Так же важно будет отметить формы болезни по функциональным нарушениям:

  1. Легкая, прогрессирующая.
  2. Средней тяжести, прогрессирующая.
  3. Тяжелая (грубые нарушения зрения).

Разделение форм болезни по типу наследования наиболее удобно, так как объединяет клинические и генетические разновидности. В ряде случаев абиотрофия сетчатки выявляется в комплексе синдромов, которые характеризуют генетические аномалии организма в целом. Существует Международная Классификация Болезней (мкб 10) в которой данное заболевание кодируется шифром H35.5.

Симптомы

Можно ли полностью вылечить наследственное заболевание пигментный ретинит сетчатки глаза?К одному из первых проявлений болезни относят снижение темновой адаптации вплоть до гемералопии (куриная слепота). При быстропрогрессирующих формах такое состояние длится несколько недель и завершается никталопией (полная слепота в ночное время). При этом сохраняется дневное зрение.

Прогрессирование болезни приводит к сужениям полей зрения или периферической скотоме.

СПРАВКА! Скотома — участок сетчатки, подвергшийся дегенеративным изменениям и не способный воспринимать и преломлять световые импульсы.

В запущенных стадиях может развиваться «туннельное зрение». Иными словами человек теряет способность к периферическому зрению. У других пациентов наоборот может выпадать центральное зрение. Для того, чтобы увидеть прямо находящийся предмет таким пациентам нужно смотреть немного искоса.

Дегенеративные процессы поражают не только палочковый аппарат, но и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, уменьшению толщины склер.

Пациенты сталкиваются с такими проявлениями, как:

  • нечеткость зрения;
  • непереносимость яркого света;
  • утрата способности дифференцировать цвета;
  • длительная темновая адаптация при резком изменении освещения.

Как результат прогрессирования болезни наступает полная слепота. Но далеко не каждая форма пигментного ретинита приводит к полной утрате зрения. Своевременная диагностика и рациональная профилактика заболевания может остановить прогрессирование болезни и сохранить зрение.

Способы и методы диагностики

Учитывая особенности проявления и наследования заболевания уместно использование офтальмологических и генетических методов исследования. Первое что необходимо знать врачу — анамнез.

Только после этого переходят к осмотру, который включает в себя:

  • Можно ли полностью вылечить наследственное заболевание пигментный ретинит сетчатки глаза?определение остроты зрения (у 55% пациентов не выявляется снижения остроты);
  • выявление нарушений рефракции (миопия определяется у 65% больных);
  • оценка темновой адаптации (в настоящее время малоинформативный метод, однако продолжает использоваться, так как около 18% больных не отмечают у себя развития ночной слепоты);
  • определение полей зрения (прибор Гольдмана помогает оценить уровень концентрического сужения полей);
  • изучение цветового зрения (При помощи таблиц Рабкина определяют чувствительность цветового зрения. Для пигментного ретинита характерно либо появление тританопии, либо анархического снижения цветоощущения).

Далее производится осмотр глазного дна. Одним из явных проявлений пигментного ретинита считается обнаружение отложений жироподобного пигмента — костных пятен (фото в интернете наглядно демонстрируют переферически расположенные костные пятна). По мере прогрессирование болезни количество таких пятен увеличивается. Однако это не единственные нарушения, которые можно обнаружить при исследовании глазного дна. В комплексе обязательно обнаруживаются аномально суженые артериолы, атрофированные капилляры и восковидная дегенерация диска зрительного нерва.

Электроретинография — обязательный метод диагностики, который помогает оценить функцию сетчатки, установить диагноз и контролировать развитие абиотрофии. ЭРГ помогает определять количественную составляющую палочко-колбочковой системы и динамику временных процессов электрогенеза, что помогает при оценке прогноза и выборе тактики лечения.

Молекулярно-генетические методы исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза и выявления вероятности развития абиотрофии сетчатки у детей.

СПРАВКА! Тританопия — состояние, определяющее снижение чувствительности глаз к синему цвету. Возможно развитие полной слепоты на синий цвет.

Лечение

Специфическое лечение пигментного ретинита на данный момент нет. Активно применяются методы консервативной терапии с целью снижения прогрессирования заболевания. Офтальмологами отмечена статика заболевания при приеме витаминов группы А и вазоактивных препаратов. Межклиническими исследованиями зарегистрирована отсрочка развития полной слепоты на 10 лет при условии своевременной диагностики и рациональной терапии.

А вот интересный ролик об ученых из Японии, которые ищут способы вылечить ПР. И хотя до лечения людей по такой технологии еще далеко, такие опыты помогут значительно приблизиться к этой цели:

На стадиях клинических испытаний находится препарат MANF. Это природный белок, действие которого направлено на снижение апоптоза клеток зрительного аппарата. Доказано, что при однократном интравитреальном введении препарата в терапевтических дозах, проявляются защитные функции на мембранах клеток.

При некоторых формах абиотрофии сетчатки применимы методы панретинальной лазерной коагуляции. После процедуры происходит неоваскуляризация сетчатки и диска зрительного нерва, а так же улучшение состояния сосудов глазного дна.

Применяются и хирургические методы лечения:

  1. Экстракапсулярная экстракция катаракты с имплантацией интраокулярной линзы, содержащей фильтры ультрафиолетового облучения. Такое лечение способно улучшить имеющееся центральное зрение. Но не эффективно при полной слепоте.
  2. Имплантация ксенотрансплантата. При проведенных исследованиях доказано улучшение трофики глаза и снижение прогрессии заболевания. С учетом сложности подбора донора метод не является распостраненным.
  3. Имплантация протеза сетчатки типа «биотонический глаз». Этот метод лечения не вернет 100% зрение, однако восстановит утрачение функции определения предметов и объемов в окружающем пространстве. С учетом неблагоприятного прогназа ретинита такой результат оценивается как впечатляющий.

Генная терапия считается многообещающим методом в лечении пигментного ретинита. Такое лечение основывается на субретинальном введении аденовируса. Однако и этот метод находится на этапе межклинических испытаний.

Прогноз

Неуклонное прогрессирование заболевания при любых формах абиотрофии сетчатки оценивается как неблагоприятный прогноз. У аутосомно-рецессивных формах скорость развития полной слепоты выше, чем у доминантных.

Постоянная поддерживающая терапия способна отсрочить неблагоприятный исход на 5-10 лет, однако метода полного излечения на сегодняшний день не изобретено. Профилактические препараты, физиотерапия и ношение солнцезащитных очков, по некоторым данным, способно снизить прогресс заболевания.

Сопутствующие заболевания

  1. Можно ли полностью вылечить наследственное заболевание пигментный ретинит сетчатки глаза?Синдром Ашера. Страдает не только зрительная, но и слуховая система.
  2. Хориоидермия.
  3. Болезнь Штаргарда. Проявляется преимущественно макулярной дистрофией в комбинации с пигментным ретинитом.
  4. Атрофия Герате.
  5. Болезнь Беста.
  6. Синдром Рефсума.
  7. Синдром Барде-Бидля
  8. Амовроз Лебера.

Некоторые заболевания являются прямым следствием нарушенного внутриутробного развития. Однако существует ряд теорий, в которых триггером патологических процессов считается аутоимунный механизм.

Заключение

При обнаружении у себя первых симптомов абиотрофии сетчатки, первоочередно обратитесь к врачу. Не пытайтесь лечиться самостоятельно. Пациентам, с установленным диагнозом пигментной ретинопатии, рекомендуется генетическое консульрование при планировании семьи. Производится это с целью установления риска появления заболевания у потомков.

Обязательно контролируйте состояние зрения раз в пол года. Соблюдайте все рекомендации врача. К сожалению вернуть отличное зрение не представляется возможным, однако отсрочить возникновение полной слепоты еще можно. Берегите себя.

Остались еще вопросы? Спросите у врача >>
Думаете записаться на обследование?
ОЦЕНИ СТАТЬЮ ПЕРВЫМ: 1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: